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Die Molekularpathologie analysiert das Erbgut (DNA) kranker Zellen mittels unterschiedlicher Sequenzierungsmethoden. Bei den verschiedenen malignen Tumoren kann es zu Genveränderungen (Mutationen) kommen. Mithilfe der Molekularpathologie können heute viele Tumoren präzise charakterisiert werden, sodass ihre Prognose besser einzuschätzen ist und die bestmögliche medikamentöse Behandlung ausgewählt werden kann.

Beispiele molekularpathologisch untersuchter Gene maligner Tumoren sind:

Kolorektales Karzinom

 

 

Mammakarzinom

RAS (KRAS, NRAS) Mutation

 

 

HER2 IHC

BRAF Mutation

 

 

HER2 Amplifikation

PIK3CA Mutation

 

 

HNPCC Screening

NSCLC (Lungenkarzinom)

 

 

MMR-Protein IHC

EGFR Mutation

 

 

Mikrosatelitenanalyse

EML4-ALK Inversion

 

 

MLH1-Promoter-Methylierung

ROS1-Translokation

 

 

GIST

MET-Amplifikation

 

 

KIT Mutation nur Exon 9 und 11

RET-Rearrangment

 

 

KIT Mutation Exon 9,11,13,14,18

EGFR Resistinzmutationen T790  Gewebe

 

 

PDGFRA

EGFR Resistinzmutation Liquid T790

 

 

Sonstige solide Tumoren

PDL1 Expression

 

 

PD1 (ICH)

BRAF Mutation

 

 

PDL1 (ICH)

HER2 Amplifikation

 

 

EGFR (ICH)

Melanom

 

 

Liquid-Biopsie-Untersuchungen

BRAF Mutation

 

 

RAS (KRAS, NRAS) Mutation

NRAS Mutation

 

 

BRAF Mutation

KIT Amplifikation

 

 

EGFR Mutationen, T790M