Die Molekularpathologie analysiert das Erbgut (DNA) kranker Zellen mittels unterschiedlicher Sequenzierungsmethoden. Bei den verschiedenen malignen Tumoren kann es zu Genveränderungen (Mutationen) kommen. Mithilfe der Molekularpathologie können heute viele Tumoren präzise charakterisiert werden, sodass ihre Prognose besser einzuschätzen ist und die bestmögliche medikamentöse Behandlung ausgewählt werden kann.
Beispiele molekularpathologisch untersuchter Gene maligner Tumoren sind:
Kolorektales Karzinom
Mammakarzinom
RAS (KRAS, NRAS) Mutation
HER2 IHC
BRAF Mutation
HER2 Amplifikation
PIK3CA Mutation
HNPCC Screening
NSCLC (Lungenkarzinom)
MMR-Protein IHC
EGFR Mutation
Mikrosatelitenanalyse
EML4-ALK Inversion
MLH1-Promoter-Methylierung
ROS1-Translokation
GIST
MET-Amplifikation
KIT Mutation nur Exon 9 und 11
RET-Rearrangment
KIT Mutation Exon 9,11,13,14,18
EGFR Resistinzmutationen T790 Gewebe
PDGFRA
EGFR Resistinzmutation Liquid T790
Sonstige solide Tumoren
PDL1 Expression
PD1 (ICH)
BRAF Mutation
PDL1 (ICH)
HER2 Amplifikation
EGFR (ICH)
Melanom
Liquid-Biopsie-Untersuchungen
BRAF Mutation
RAS (KRAS, NRAS) Mutation
NRAS Mutation
BRAF Mutation
KIT Amplifikation EGFR Mutationen, T790M